目的:探讨染色体结构异常携带者孕妇的妊娠生育风险及遗传咨询要点.方法:对22例夫妻一方为染色体结构异常携带者的孕妇进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析,并对妊娠结局进行随访.结果:22例携带者中女性20例,男性2例,其中平衡易位携带者14例,罗伯逊易位携带者6例,臂间倒位2例.胎儿染色体核型结果正常7例(1例1qh+划入正常范围),易位及倒位携带者10例,染色体异常5例,可见染色体异常者的发生率明显低于易位及倒位携带、胎儿染色体核型正常的发生率,差异具有统计学意义(P＜0.05).对随访结果进行分析,22例患者中5例染色体异常胎儿均已引产,引产率为22.7％;9例携带者2例引产,占9.1％;7例出生表型正常胎儿,占31.8％;1例继续妊娠中,占4.5％,其中出生表型正常胎儿的发生率明显高于引产、继续妊娠的几率,差异具有统计学意义(P＜0.05).7例染色体正常胎儿中5例出生表型正常胎儿,占22.7％;2例继续妊娠中,占9.1％,发生几率存在统计学差异(P＜0.05).结论:染色体易位和倒位是造成自然流产、胚胎停育、生育畸形儿的主要原因,对携带者进行产前诊断能有效预防染色体异常患儿出生,对于胎儿染色体核型结果应参照夫妇染色体核型结果给予相应的遗传咨询意见.
作者：吴玥丽；许雅娟
来源：中国妇幼保健 2014 年 29卷 24期
