目的：探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubro-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床及基因突变特点。方法对2例患者进行 DRPLA 基因检测,同时总结已报道的患者的临床资料和基因检测结果,分析我国患者的首发症状与发病年龄的关系,以及 CAG 重复数与发病年龄的关系。结果两个家系经基因检测均确诊为 DRPLA。例1 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为8/65,患者哥哥CAG 重复数为8/53,母亲 CAG 重复数为8/18。例2 DRPLA 基因检测提示 CAG 重复数为13/63,患者弟弟 CAG 重复数为13/18,父亲 CAG 重复数为18/52,母亲 CAG 重复数为13/13。CAG 重复数越高,患者发病年龄越早(P <0.05,r=-0.555)。对其发病年龄进行统计发现,以癫痫为首发症状的发病年龄集中在10岁左右,以共济失调为首发症状的发病年龄则主要集中在40岁左右。结论DRPLA 主要表现为癫痫、共济失调、智力低下等,青春期以前多以癫痫为首发症状,成年人多以共济失调为首发症状,CAG 重复数与发病年龄呈负相关。不同年龄首发症状有差异,发病初期难以识别。
作者：李花；胡湘蜀；费凌霞；张佩琪；陈鑫浩；欧阳梅；张玮；刘兴洲
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 5期
