目的:脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type 2,SCA2)是世界上最常见的常染色体显性遗传的共济失调之一.多篇报道显示某些含polyQ基因的CAG重复序列可能影响SCA2患者的发病年龄(age at onset,AAO),但在中国SCA2患者中进行研究的较少.因此,本研究旨在探讨CAG重复序列的长度对中国SCA2患者AAO的影响.方法:纳入119例SCA2患者,根据其主要表型分为2组:17例来自9个帕金森综合征家庭的SCA2患者作为帕金森病-SCA2(Parkinson??s disease-SCA2,PD-SAC2)组,91例来自66个SCA2家庭和11例散发的SCA2患者作为共济失调-SAC2(ataxia-SCA2,A-SCA2)组.使用荧光PCR筛查ATXN2和其他含(CAG)n基因中CAG重复序列的长度.采用Spearman??s等级相关的方法分析含(CAG)n基因中CAG重复序列的长度与AAO的相关性,采用回归分析评估CAG重复序列的长度对AAO变异的贡献,采用t检验比较PD-SAC2组与A-SCA2组间含(CAG)n基因中CAG重复序列的长度.结果:ATXN2基因中含较长CAG重复序列的等位基因的CAG重复序列的长度与SCA2的AAO呈负相关(R=?0.251,P<0.05),可解释41.7％的AAO变异.AAO与ATXN7基因中含较短CAG重复序列的等位基因(R=?0.251,P=0.006)及TBP基因中含较长CAG重复序列的等位基因(R=?0.197,P=0.034)的CAG重复序列的长度均呈负相关.在

作者：李育；刘振；候小蓉；陈召；沈璐；夏昆；唐北沙；江泓；王俊岭

来源：中南大学学报（医学版） 2021 年 46卷 8期