目的 通过对1例头部震颤伴小脑萎缩患者临床表型和基因检测结果进行综合分析,明确诊断疾病并探讨基因检测结果的解读方法.方法与结果 采集1例30岁男性患者临床表型,进行二代基因测序和Sanger测序验证,通过中文人类表型标准用语、基因检索工具Phenomizer、Ensembl数据库、在线人类孟德尔遗传数据库相关信息,对基因检测结果进行解读.结果显示,患者存在脊髓小脑共济失调19型(SCA19型)致病基因KCND3基因杂合突变c.1057A＞ G(p.Ser353Gly),其父母均未携带该突变基因;患者还存在帕金森病20型致病基因SYNJ1基因杂合突变c.4436C＞ T(p.Thr1479Ile),其母携带该突变基因.表型相似度分析显示,患者表型与SCA19型一致,KCND3基因变异位点c.1057A＞G在不同物种同源基因中具有高度保守性.结论 通过对患者临床表型和基因检测结果综合分析,KCND3基因杂合突变c.1057A＞ G(p.Ser353Gly)为致病性突变.
作者：谢坤铭；顾卫红；郝莹；陈园园；张瑾；张鑫
来源：中国现代神经疾病杂志 2017 年 17卷 7期
