目的：分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞,检测其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTH FR)基因的 C667T、A1298C 位点、甲硫氨酸合酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因的 A66G 位点、以及还原叶酸载体1(solute carrier family 19,member 1,SLC19A1 or RFC1)基因的 A80G位点的序列,并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较,判断其叶酸代谢能力的强弱,并进行叶酸补充风险分级。结果MTH FR 基因 C667T 位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占20.5
作者：梁娜；邓洋；周永安
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 6期
