目的：研究1例 ABO 血型 A 亚型的分子机制。方法先证者及其家系成员(父母和姐姐)的 ABO 血型正反定型采用标准血清学技术。用 PCR 扩增先证者及其家系成员 ABO 基因的全部编码序列并进行双向测序分析。结果先证者红细胞与抗 A 呈现混合视野凝集,与抗 B 不凝集；其血清与 A、O 细胞均不凝集,与 B 细胞呈现凝集,血清学特性可定义为 Aw 亚型。ABO 基因测序分析显示先证者1A/G、106G/T、188A/G、189C/T、220C/T、261G/del、297A/G、467C/T、646A/T、681A/G 杂合。家系调查显示其母亲血清学表型特性和测序结果与先证者完全一致,其父亲基因型为 B101/O02、姐姐为 O02/O02。结合家系成员结果,可推断先证者 ABO 基因型中一个等位基因为 O02,另一个等位基因为新等位基因；它与A102相比存在1A>G,导致起始密码子改变,已被红细胞血型基因数据库正式命名为 Aw43。结论发现1例 Aw43亚型,其α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因存在1A>G 和467C>T 变异。
作者：邓丹菲；卢根杰；洪小珍；许先国；何吉；朱发明
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 6期
