目的 对血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型.方法 采用Diagnostic Grifols,S.A公司的DG Gel Confirm卡、Neutral卡、Coombs卡以及WADiana/8XT Compact Analyzer全自动系统进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应结合直接测序法检测该患者ABO基因的增强子、启动子、第1-7外显子及其邻近内含子序列.结果 患者红细胞与抗B反应为弱阳性表型,即在凝胶卡中呈双群(DP),试管中呈混合视野(MF);而与抗A反应均为强阳性.DNA测序发现患者ABO基因存在9个变异,第6外显子的297A＞G杂合突变,第7外显子的467C＞T、526C＞G、657C＞T、703G＞A、796C＞A、803G＞C、829G＞T、930G＞A8处杂合突变,其中829G＞T为新变异.根据Blood Group Antigen Gene Mutation Database数据库,该患者为A102/B101血型弱表达.结论 B等位基因的新变异是造成A102/B101基因型中B弱表达的主要原因,血清学和分子生物学检测有助于深入了解血型表型和基因型的特点,为正确制定临床输血策略提供依据.
作者：王静；游国岭；叶星晨；顾萍；潘秋辉
来源：中国输血杂志 2017 年 30卷 7期
