CHILD 综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome,CHILD syndrome)是一种罕见的 X 连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病,以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现,其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体 Xq28。该基因的突变将引起3β-羟基类固醇脱氢酶功能丧失,影响胆固醇的合成而致病。近年来关于 CHILD 综合征的研究取得了新的进展,在治疗方面尤为显著,作者就该病在临床、病理、病因、发病机制、诊断、鉴别诊断及治疗等方面的研究进展作一综述。
作者：荆凤；杨丹；陈涛；梁丽拼
来源：中华医学遗传学杂志 2016 年 33卷 6期
