目的 探讨联合应用染色体G显带核型分析与多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在检测先天性心脏畸形胎儿的染色体异常中的应用价值.方法 应用染色体核型分析联合MLPA技术对104例中孕期B超提示先天性心脏畸形胎儿进行染色体数目和结构异常检测.对检出的染色体异常,进一步通过染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)予以验证.结果 染色体G显带核型分析与MLPA检测结果显示,在104例先天性心脏畸形胎儿羊水标本中,检出19例染色体异常,异常检出率为18％.93例心脏畸形胎儿的羊水标本进行CMA检测,共检出14例染色体异常,其中10例异常为已知的致病性拷贝数变异(copy number variation,CNV),4例为临床意义未明的CNV.10例致病性CNV羊水标本的MLPA检测结果也显示相同的染色体异常,4例临床意义未明CNV的羊水标本的MLPA检测结果仅1例检出异常.结论 染色体G显带核型分析联合MLPA技术是一种快速、经济、有效的检测先天性心脏畸形胎儿染色体异常的方法.
作者：刘洋；谢建生；耿茜；徐志勇；吴维青；罗福薇；李素丽；王勤；陈武斌
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 1期
