目的 对25例尿道下裂患者进行染色体核型分析及SRD5A2基因突变分析,为遗传咨询提供依据.方法 对25例尿道下裂患者进行染色体G显带核型分析及SRD5A2基因的突变分析,基因检测阳性结果者进一步进行生物信息学分析及家系分析.结果 25例患者中2例存在染色体异常,8例患者的SRD5A2基因存在复合杂合突变,临床表型均为近端型尿道下裂.涉及p.G203S/p.R227Q、p.R227Q/p.R246Q、p.Q6X/p.Q71X、p.L20P/p.G203S、p.Q71X/p.R227Q共5种基因型6种突变类型,突变率占全部尿道下裂患者的32％ (8/25),占染色体正常尿道下裂患者的35％ (8/23),占近端型尿道下裂患者的44.4％(8/18),生物信息学分析提示这些突变都具有致病性.结论 核型异常和SRD5A2基因突变是导致近端型尿道下裂的主要病因,该研究结果为患者的遗传咨询提供了依据.
作者：袁诗敏；钟昌高；李秀蓉；杜娟；李汶；卢光琇；谭跃球
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
