目的 探讨1个多巴胺反应性肌张力障碍家系(dopa-responsive dystonias,DRD)的GCH1基因突变及临床特征.方法 应用聚合酶链反应结合测序技术对1个家系的7名成员进行GCH1基因突变分析.结果 测序结果显示家系中先证者及其一兄一妹和母亲的GCH1基因存在c.550C＞T杂合突变.3例患者发病年龄为13～60岁,病情进展慢,晨轻暮重,主要表现为下肢的肌张力障碍、手抖动,对小剂量多巴制剂反应较好,先证者母亲尚未发病.软件分析显示c.550C＞T可能为一致病突变.结论 c.550C＞T突变可能是该家系的致病原因.DRD家系中,携带c.550C＞T突变的患者可以有不同的临床表型,发病年龄可以有早有晚,甚至可能终身不发病.
作者：严雅萍；陈晓红；罗巍
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
