目的 总结伴有双del(20q)异常的髓系疾病的临床和实验室特点.方法 采用骨髓细胞短期培养法制备染色体,用R显带技术对13例伴有双del(20q)患者进行核型分析;应用20q11/20q12双色探针对其中10例进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.结果 R显带核型分析显示13例患者中9例为单纯双del(20q),2例为同时伴有单独del(20q)和双del (20q)克隆,1例为双del(20q)伴数目异常,1例为del(20q)三体;FISH检测显示10例患者为20q11和20q12双缺失;9例进行免疫表型分析,均有髓系抗原表达,其中6例同时表达CD34或HLA-DR,1例同时有淋系抗原表达;13例患者中1例为急性髓系自血病-M6,9例为骨髓增生异常综合征,1例为纯巨核细胞再生障碍性血小板减少症,1例为大致正常骨髓象,1例因血稀无法确诊;13例患者均有不同程度的血细胞异常;13例患者中9例死亡,4例存活,中位生存期9月.结论 双del(20q)是一种少见的单独del(20q)的衍生异常,有独特的临床和实验室特点,预后不良.
作者：白淑潇；吴春晓；张俊；陈苏宁；潘金兰
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 4期
