目的 对比间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)对MDS常见染色体异常克隆的检出率,评价FISH的诊断价值.方法 回顾分析2014-01～2014-06初诊为骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞间期荧光原位杂交(FISH)和常规染色体核型分析(CC)结果,采用GLP CSF1R(5q33)/GLP D5S23,D5S721(5p15),GLP EGR1 (5q31)/GLPD5S23,D5S721 (5p15),GLP D7S486 (7q31)/CSP7 (7p11-q11),GLP D7S522 (7q31)/CSP7 (7p11-q11),GLP D20S108(20q12)/CSP8(8p11-q11)和CSPX(Xp11-q11)/CSPY(Yp11-q11)6组探针对53例初诊的MDS患者进行HSH检测,并与常规染色体核型分析结果进行比较.结果 MDS最常见的染色体异常为+8.HSH的异常检出率为52.1％,常规染色体核型分析的异常检出率为44.4％,两者间差异无统计学意义(x2=0.41,P＞0.05).在同时进行核型分析和FISH检测的22例患者中,2例核型分析失败,3例核型分析漏检比例较小的染色体异常,此5例FISH检测均为阳性,占22.7％ (5/22);5例因核型异常不涉及探针检测的染色体异常,FISH检测为阴性.结论 骨髓间期FISH检测在检出小克隆染色体异常时更具优势,是核型分析失败时的重要补充,联合采用骨髓细胞间期FISH检测和常规核型分析可提高染色体异常的检出率.

作者：傅蔷；林黎虹；林晓岚；陈万紫；陈加弟；黄慧芳

来源：山西医科大学学报 2015 年 46卷 2期