目的 对1例颜面部发育异常患儿进行细胞及分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因,为家系的产前诊断提供依据.方法 对患儿神经心理5项进行分析;应用彩色多普勒、CT及MRI对患儿全身结节进行探查;常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型;微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization,aCGH)检测患儿及其父母全基因组染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对CNV断裂部位进行精确定位.结果 患儿智商及发育商偏低;MRI检查示患儿右侧颌面部皮下可见团片状混杂信号,CT及彩色多普勒检查见双侧背部多处不规则实性结节且富血供;患儿及其父母G显带核型分析结果均未见异常;aCGH检测显示患儿17号染色体长臂存在1.2 Mb染色体缺失,分子核型为arr[hg19] 17q11.2(29 124 299-30 326 958)×1,父母均未见异常.结论 患儿染色体17q11.2区段微缺失为新发生缺失,该区域染色体缺失可以导致颜面部异常、神经纤维瘤病等,该区段的缺失为患儿临床表型的病因.
作者：王红丹；冯战启；杨科；高越；霍晓东；秦利涛；娄桂予
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期
