目的:对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法:对患者进行详尽的病史询问、体格检查及辅助检查(包括神经心理学检测、头颅影像学检查及骨骼系统X光摄片)。对患者进行全外显子组测序、G显带染色体核型分析以及微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)分析。对其父母应用多重连接探针扩增(multiples ligation-dependent probe amplification，MLPA)分析遗传变异的来源。结果:患者除存在明显的皮肤异常(牛奶咖啡斑)外，尚有异常面容、眼部疾病、骨骼畸形、神经系统损害及精神异常等表现。全外显子组测序结果为阴性，G显带核型分析未见异常，而aCGH检测基因组拷贝数变异提示存在17q11.2微缺失，涉及
NF1等多个基因。其父母MLPA检测未发现相同的缺失。
结论:患者的17q11.2微缺失为新发变异，是导致神经纤维瘤病1型微缺失综合征的原因。
作者：杨仕林；焦宇琼；韩翔；陈轶卉
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 9期
