目的 对1例孕30+3周B超提示为Dandy-Walker畸形的胎儿进行遗传学检查,追溯其发病原因,并为其父母在再次妊娠时提供产前诊断.方法 应用常规G显带法分析患儿及其父母的染色体核型,之后用下一代测序和荧光原位杂交对患儿及其母亲进行分析.再次妊娠时应用上述方法对胎儿进行产前诊断.结果 G显带染色体分析显示胎儿的核型为47,XX,+mar,其父亲核型正常,母亲核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11).胎儿脐带血DNA下一代测序的结果提示其11号及22号染色体上存在重复区段,荧光原位杂交结果证实胎儿所携带的标记染色体为+ der(22) t(11;22) (q23;q11),确诊为Emanuel综合征.再次妊娠时产前诊断提示胎儿携带与母亲相同的平衡易位.经咨询后孕妇选择继续妊娠,并生育一正常儿.结论 成功诊断1例Emanuel综合征胎儿,其标记染色体来源于母亲所携带的46,XX,t(11;22)(q23;q11)平衡易位.对于产前发现的Dandy-Walker畸形进行染色体检查非常重要,必要时可结合高分辨率的检测手段以明确其病因.
作者：赵艳辉；庞泓；高铭；冯小静；关云萍；赵华；佟丹；滑君；曹霞；何绍嵩；李岭
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 5期
