目的 联合应用多种遗传学技术探讨1例生长发育迟缓、肝功能损害、先天性心脏病患儿的遗传学发病机制与复杂临床表现的关系.方法 应用染色体G显带技术确定患儿及其父母的核型,应用高通量测序技术和荧光原位杂交技术进一步对患儿的核型进行鉴定并对染色体结构畸变进行精确定位.结果 患儿G显带核型为46,XX,t(1;2)(q25;q21),t(7;20)(q21;p13),高通量测序技术显示2q21.3和7q21.11区存在微缺失片段,并经荧光原位杂交技术验证.结论 联合应用多种遗传学技术有利于判断染色体微小缺失并进行较为精确的定位,证实染色体部分缺失所涉及的ZEB2基因、ABCB4基因和SEMA3A基因的杂合缺失可能是导致患儿异常临床表现的主要原因.
作者：韩宁；邝璐；朱冰；华亮；李婉玲
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 4期
