目的:探讨伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤的临床、病理学、遗传学特征。方法:收集中国医学科学院血液病医院淋巴瘤诊疗中心2017年12月至2021年10月收治的6例伴1RF4重排的大B细胞淋巴瘤患者的临床资料，包括病理学、荧光原位杂交、二代基因测序检测，并复习相关文献。结果:①6例患者中男3例，女3例，中位发病年龄33岁。6例患者中3例起病部位为扁桃体，2例为淋巴结，1例为背部肿物。6例患者均采取了RCDOP（利妥昔单抗、环磷酰胺、脂质体阿霉素、长春新碱、泼尼松）方案治疗，随访至2021年11月，6例患者全部存活。②形态学：5例为弥漫性生长，1例为滤泡性生长，瘤细胞体积均为中等至大，病灶多呈膨胀性生长，5例核分裂象易见，6例均未见"星空现象"。③免疫组化：4例为生发中心B细胞（GCB）型，2例为non-GCB型；6例均为CD20、PAX5、MUM1、BCL6阳性，CD5阴性；4例CD10阴性；3例BCL2阳性，2例c-MYC阳性。④荧光原位杂交：6例患者IRF4分离探针检测均呈阳性；5例进行BCL6基因重排检测，2例重排阳性；各有5例进行了BCL2、MYC基因重排检测，均为阴性。⑤二代测序：3例患者应用石蜡组织标本进行了二代测序，可见IRF4、TP53、IGLL5、MYD88等淋巴瘤相关基因突变。结论:伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤是一种具有独特临床、病理
作者：于颖；孙琦；李承文；贾玉娇；刘薇；王婷玉；吕瑞；阎禹廷；安刚；邱录贵；邹德慧；易树华
来源：中华血液学杂志 2022 年 43卷 6期
