目的 分析2例无创产前基因检测假阳性病例,为患者提供精确的染色体诊断结果.方法 应用传统细胞核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)及大规模并行基因组测序技术(massively parallel sequencing,MPS)对2例无创基因检测分别提示XO(+++)和T18(1/20)XO(+)的胎儿进行检测分析.结果 例1的无创基因检测结果提示为XO(+++),经羊水细胞传统核型分析、胎盘FISH检测及胎儿组织MPS检测后确诊为胎盘特异性嵌合的超雌综合征嵌合体,核型为47,XXX/46,XX.例2的无创产前基因检测结果提示为T18(1/20) XO(+),经脐带血核型分析、MPS、FISH检测后确诊为特纳综合征,核型为45,X[48]/46,X,der(X) del(X) (p11.21)del(X) (q13.3)[62].结论 无创基因检测对于胎儿性染色体及18三体高危存在假阳性,提示在产前诊断中应合理联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行分析.
作者：陈雪娇；戴美珍；石卫武；潘映秋；章卫国；章鸯；吴志强
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 6期
