目的 鉴定1例Bx13新等位基因.方法 用标准血清学实验方法进行ABO血清学正反定型,对ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列进行PCR扩增、测序,并对第7外显子进行克隆测序分析.结果 先证者血清学表现为Bx亚型.DNA克隆及测序分析发现,该个体携带有正常O01等位基因,但B等位基因第7外显子在正常B101等位基因的基础上发生893C>T错义突变,导致α1,3-D-半乳糖转移酶发生Ala298Val氨基酸改变.在100名随机献血者中未检出此突变.结论 发现1例Bx13等位基因,其改变的氨基酸位于酶的高度保守区,可能由此降低了B酶的催化活性.
作者：贺云蕾；俞露；邓刚；许德义；梁伟
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 6期
