目的 研究ABO血型新等位基因Ax28的分子机制.方法 应用单克隆抗体检测样本的红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.PCR技术扩增ABO基因7个外显子及其邻近内含子序列后测序,对第5～7外显子扩增产物进行克隆后测序.结果 先证者红细胞有弱A抗原,同时血清中存在抗A和抗B抗体.直接测序分析发现第6外显子第261位杂合缺失,第7外显子在467C>T、830T>C杂合突变.克隆测序得到两个等位基因O01和Ax28.与A102序列相比,Ax28第830位T>C突变,导致第277位缬氨酸变成丙氨酸.结论 N乙酰氨基半乳糖基转移酶基因第830位T>C突变可能引起酶活性减弱,进而导致产生Ax28变异型.
作者：周天瑜；邓刚；贺云蕾；许德义；俞露；郭雯玉
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 6期
