目的 分析1例表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高的女性新生儿的临床及遗传学特征.方法 对患儿进行临床及实验室检查,应用新一代测序技术对其家系进行遗传学分析.结果 先证者为足月小样儿,临床表现为肌无力、脑部磁共振图像异常、血乳酸增高、代谢性酸中毒等.基因检测发现其PDHA1基因存在一新生错义突变c.1133G＞A(p.R378H),为已报道的致病突变.结合其临床表现,该患儿被诊断为丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency,PDCDD),给予维生素B1、辅酶Q10、左旋肉碱治疗,并建议生酮饮食.4月后随访,其血乳酸降至正常水平,但四肢肌张力偏低.结论 确诊了1例由PDHA1基因错义突变所引起的PDCDD,使患儿在婴儿期就得到了及时的治疗.新一代测序技术为这类疾病提供了有力的诊断工具.
作者：张开慧；李洪英；李晓莺；刘毅；盖中涛
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期
