目的 探讨瘦素受体(leptin receptor,LEPR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与内蒙古地区蒙古族、汉族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)及体质指数(body mass index,BMI)的关系.方法 采用病例-对照研究,用连接酶检测反应(ligase detection reaction,LDR)对内蒙古地区汉族EH患者411例,对照组480名;蒙古族EH患者658例,对照组403名测定LEPR基因各位点基因型,用Logistic回归分析各位点多态性与EH的关系,MDR软件分析位点与环境因素的交互作用模型.结果 LEPR基因的rs7555955、rs1137100、rs1137101位点基因型频率在汉族EH和对照组分布差异有统计学意义(P＜0.05).rs7555955、rs1805094、rs1137100、rs11579567、rs1805134、rs6669354位点基因型频率在蒙古族EH组和对照组分布差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析调整混杂因素后显示,年龄(OR=2.97,95％CI:1.94～3.99)、BMI(OR=3.93,95％CI:2.91～5.96)、rs1137101 (AA)(OR=3.96,95％CI:1.32～11.90)是汉族EH独立风险因素.年龄(OR=2.99,95％CI:2.98～4.57)、BMI(OR=3.03,95％CI:1.05～1.27)、rs7555955(AG、GG) (OR=12.12,95％CI:2.80～52.43;OR=6.35,95％CI:1.44～27.94)是蒙古族EH独立的风险因素(P＜0.05).结论 年龄

作者：袁梦露；毕力夫；苏秀兰

来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期