目的 探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因多态性与克罗恩病(Crohn's disease,CD)易感性的关系.方法 收集275例CD患者和495名性别、年龄相匹配的健康对照者,采用SNaPshot技术检测VEGF基因rs699947和rs3025039位点的等位基因和基因型频率.结果 CD组与对照组之间整体比较,VEGF基因rs699947和rs3025039位点的变异等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P均＞0.05).分层分析发现,结肠型CD患者中rs699947的变异等位基因(A)和基因型(CA+ AA)频率显著高于对照组(P=0.006,95％ CI:1.143～2.234;P=0.005,95％ CI:1.203～2.900).与对照组相比,回肠受累(回肠末段型十回结肠型)的CD患者中,rs699947的变异等位基因(A)和基因型(CA+AA)频率偏低(P=0.033,95％CI:0.524～0.974;P=0.043,95％CI:0.481～0.989).此外,非狭窄非穿透型CD患者中rs3025039纯合子变异基因型(TT)频率低于对照组(0.62％ vs.4.85％,P=0.036,95％CI:0.016～0.870).结论 VEGF基因rs699947位点基因变异可能增加结肠型CD的发病风险,但在回肠受累的CD患者中可能发挥保护作用.VEGF基因rs3025039位点的纯合子变异基因型(TT)携带者中非狭窄非穿透型CD的发病风险可能降低.

作者：裴继华；俞俐琴；夏宣平；夏盛隆；林秀清；金捷；蒋益

来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 4期