目的 探讨1例遗传性胆汁淤积症患儿的临床及遗传学特点.方法 收集患儿临床资料,采用外显子组捕获测序检测患儿的致病突变,并进行Sanger测序验证.结果 患儿为一名5岁男孩,表现为严重胆汁淤积性肝硬化.基因分析结果显示患儿为ABCB4基因新突变c.1006-2A＞G和c.3580C＞T(p.R1194X)的复合杂合子,突变分别来源于其父母亲;蛋白结构预测分析显示突变c.3580C＞T导致截短型多药耐药蛋白3的形成.结论 临床及基因分析明确患儿为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型,扩展了ABCB4基因突变谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据.
作者：邓梅；郭丽；宋元宗
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
