目的 对1例心脏超声异常胎儿进行遗传学诊断及分析,探讨其染色体变异与表型的关系.方法 使用常规G显带法对胎儿脐带血淋巴细胞染色体核型进行初步分析,同时用短串联重复序列荧光定量PCR(short tanderm repeats quantitative fluorescence PCR,STR-QF-PCR)法快速分析胎儿DNA作为辅助检查,再采用全基因组低覆盖度测序法(whole genome low coverage sequencing,WGS)检测染色体非整倍体100 kb以上的缺失/重复以明确诊断.结果 该胎儿染色体常规G显带分析核型为47,XN,+mar.脐带血DNA的STR-QF-PCR检测发现其18号染色体GATA178F11基因座的拷贝数为4,重复片段来源于母亲.WGS法检测胎儿DNA结果为46,XN,dup(18p11.21p11.32).seq[GRCh37/hg19] (10 001～15 378 887)×4,重复片段长约15.38 Mb.结论 该胎儿的先天性心脏病可能与其18号染色体短臂部分重复有关,合理运用细胞遗传学和分子遗传学检测方法有助于对异常胎儿遗传学变异进行明确诊断.
作者：罗华玉；肖奇志；苏文；陈淑霞；江敏；肖鸽飞
来源：中华医学遗传学杂志 2018 年 35卷 5期
