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Ⅳ型胶原是一种主要分布于基底膜的细胞外基质成分,其分泌或装配异常将导致遗传性的肾脏病变.目前已识别的Ⅳ型胶原相关肾病主要包括Alport综合征、薄基底膜肾病以及遗传性局灶节段性肾小球硬化等.这类肾病的治疗主要包括药物、肾移植及基因和细胞治疗等.总体来说,药物的疗效并不显著,肾移植则存在肾源较少且有发生抗肾基底膜肾炎的风险,基因及细胞治疗因此被认为是治疗这类肾病最有潜力的方案.
作者：史一帆；谢静远；张敬之；任红
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 2期
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