目的 对一例疑为青少年型帕金森病(Juvenile Parkinsonism,JP)的患者进行临床及遗传学分析.方法 对患者进行临床检查,提取患者及其父母的基因组DNA,采用外显子目标区域捕获技术对患者进行基因突变分析,并对可疑突变进行Sanger测序验证及生物信息学预测.结果 患者表现为静止性震颤、动作迟缓、姿势障碍,多巴胺治疗效果好.高通量测序显示其Parkin基因存在c.1381dupC和c.619-1G＞C复合杂合突变,分别遗传自其母亲和父亲.生物信息学预测二者均为致病性突变.结论 患者为Parkin基因复合杂合突变引起的Jp.高通量测序技术是Jp准确、高效的检测方法.
作者：王莉；娄桂予；卞莎莎；秦利涛；杨科；张冰；廖世秀
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 4期
