目的 探讨MMP3基因启动子区5A/6A多态性与动脉粥样硬化斑块细胞外基质稳定性之间的相关性.方法 连续入选成功行经皮冠状动脉介入治疗后住院复查造影的患者776例,收集其临床资料、MMP3基因型以及第二次入院时的MMP3血清含量.用包含MMP3基因启动子区目的片段的重组质粒转染HepG2载体细胞,观察基因多态性对于MMP3基因表达活性的影响.结果 对比第一次入院资料,急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)患者携带MMP3突变型基因型(5A/5A+5A/6A)的比例明显高于对照组(37.6％ vs.24.9％,P＜0.01).携带5A等位基因者有64.1％发生AMI,而携带6A等位基因者仅有50.1％发生AMI,差异有统计学意义(P ＜0.01).再狭窄组MMP3野生型基因型(6A/6A)的比例明显高于非再狭窄组(79.5％ vs.66.5％,P＜0.01).携带5A等位基因者9.5％发生再狭窄,而携带6A等位基因者16.2％发生再狭窄,差异有统计学意义(P＜0.01).再狭窄组的MMP3血清含量低于非再狭窄组,携带突变型基因型者高于携带野生型基因者,差异有统计学意义(P＜0.01).pGL2-Basic/6A在体外的表达活性明显低于pGL2-Basic/5A.结论 MMP3启动子区域5A/6A多态性差异将导致基因转录活性不同,从而影响细胞外基质的降解或推积,造成动脉粥样硬化斑块稳定性的差异,进而在同一组人群中引起
作者：杜纪兵；刘寅；高静；陈树涛；姜华；赵莉莉；丛洪良
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 6期
