目的 探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者基因突变与临床特征及其预后积分的关系.方法 收集2015年12月至2018年3月宁波市第一医院血液科诊断的87例初发的MDS患者相关基因突变及其临床实验室资料,分析不同基因的突变率及分布亚型.比较高频基因突变(TET2、TP53、ASXL1、RUNX1和SF3B1)患者临床特征和国际预后评分系统(修订版)(Revised International Prognostic Scoring System,IPSS-R)的积分情况.结果 87例MDS患者中,检测的14种基因中至少含有1种突变的概率为62.1％ (54/87),各亚型的基因突变率存在明显差异,以MDS-EB-2发生率最高(100％),MDS-SLD发生率最低(38.9％).与非突变组相比,突变组患者的乳酸脱氢酶、β2微球蛋白和骨髓原始细胞比例明显增高(P分别为0.027、＜0.01和＜0.01),而血红蛋白明显减低(P=0.046).伴有基因突变的MDS患者IPSS-R积分明显高于非突变组(P＜0.01),其中TP53突变组的IPSS-R积分(7.82±1.83)明显高于对照组(3.77士1.66,P＜0.01);而TET2、ASXL1、RUNX1、SF3B1突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 基因突变是MDS的常见现象,伴有基因突变的MDS患者具有独特临床实验室特征,尽管大多基因突变预后价值尚存争议,但TP53是其预后不良的指标.|

作者：周旭艳；金河；牧启田；盛立霞；赖斌斌；朱慧玲；欧阳桂芳

来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期