目的 明确一个智力低下家系染色体拷贝数变异(copy number variants,CNVs)的情况及发生机制,并探讨其与表型的相关性.方法 应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术检测先证者的染色体拷贝数变异,并用高分辨染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对先证者及其家属的染色体进行分析.结果 先证者以及家系中的其他患者主要表现为智力低下及特殊面容.NGS检测结果提示先证者染色体4p16.3-15.32区存在约16.24 Mb的微重复,8p23.3-23.2区存在约2.2 Mb的微缺失.经验证,家系中其他患病成员均携带有相同的染色体变异,而表型正常的成员均未携带上述变异.高分辨核型及FISH检测显示先证者母亲的4号染色体短臂与8号染色体短臂存在相互易位,其核型为46,XX,t(4;8) (p16;p23);先证者父亲染色体核型未见异常.结论 该家系中患者的致病原因为4号染色体微重复合并8号染色体微缺失,导致上述变异的原因为亲代4号染色体短臂及8号染色体短臂之间的平衡易位.
作者：李闯；侯瑞；刘彩霞；李岭；吕远
来源：中华医学遗传学杂志 2019 年 36卷 10期
