目的:提高临床医师对甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome, RTH)的认识。方法:对两例由
TRβ基因变异所致RTHβ患儿的临床表现、基因检测结果进行分析。
结果:患儿1，男，5岁，因突眼1年、颈部增粗半年外院就诊，查甲功示血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺激素(FT4)升高而促甲状腺激素(TSH)水平正常，予甲巯咪唑治疗后TSH升高至>100 mU/L，遂转诊至本院，行基因检测示
TRβ第10外显子存在c.1351 T>G(p.Phe451Val)杂合错义变异。患儿2，女，20个月，因精神运动发育落后就诊，查甲功示FT3、FT4升高而TSH水平正常。基因检测示TRβ第10外显子存在c.1326_1327delGAinsAT(p.Met442_Lys443delinsIle*)框内缺失插入变异。
结论:对甲功示FT4、FT3升高而TSH正常或轻度升高的患者应首先考虑RTHβ，对
TRβ基因第7～10外显子热点区域进行测序有助于明确诊断，避免误诊误治。
作者：侯丽萍；苏喆；王立；苏尉；陈蔚
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 1期
