目的 从分子水平明确1例疑似为Donohue综合征的新生儿的诊断.方法 对患儿进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),之后用Sanger测序和实时定量PCR对候选变异进行验证.结果 WES检出患儿携带INSR基因的两处杂合变异,即c.3258+4(IVS17)A＞G和第2外显子缺失,其中前者为新发现的变异.家系分析显示上述变异分别遗传自患儿的母亲和父亲,并经Sanger测序和实时定量PCR证实.结论 INSR基因c.3258+ 4(IVS17) A＞G和第2外显子杂合缺失所构成的复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因.
作者：刘芳；郭莉；梁茹佳；焦保权
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 2期
