苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常之一,在中国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征.苯丙酮尿症是可以治疗的遗传病,被列为中国新生儿筛查疾病之一.经筛查确诊的新生儿通过及时控制苯丙氨酸的摄入可以达到满意的治疗效果.本指南旨在总结关于苯丙酮尿症的医学遗传学知识和临床处置要点,以提高临床人员对该病的诊断水平、规范开展新生儿筛查,对患者临床管理的规范化提供建议.
作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 3期
