杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500.DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力.由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡.通过基因检测,可以为93.1％的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿.本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防.
作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 3期
