脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一,由运动神经元存活基因1 (SMN1)突变所致,新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为1/72～1/47,且具有种族差异性.临床表现为进行性、对称性、以肢体近端为主的肌无力和肌萎缩,根据发病时间与临床表型又分为Ⅰ～Ⅳ型.约95％的SMA患者是由于SMN1基因第7外显子的纯合缺失所致.患者表型差异大、SMN1基因拷贝数变化多、存在假基因干扰、人群携带率高等因素,给SMA的早期诊断、遗传咨询、治疗和预防造成了较大的困难.本指南总结了国内外的相关研究和指南共识,并结合中国人群的实际情况,介绍了SMA患者的临床表现和发病机制,总结了诊断与遗传咨询等方面的相关经验,期望对临床医师及相关工作者有所帮助,以促进SMA的规范诊治,降低患儿的出生率.
作者：中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 3期
