目的:对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序，为其产前诊断提供依据。方法:收集胎儿的临床及影像学检查结果，采集羊水样本提取DNA，通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异，用Sanger测序进行家系验证。结果:超声提示胎儿四肢短小，但未见其他明显异常。全外显子组测序提示胎儿携带
SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G>T和c.1436dupA，分别源自其母亲和父亲。
结论:产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型。
SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因，该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据。
作者：李洁；孟伊琳；李美慧；刘彩霞；李岭；吕远
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 7期
