目的:明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法:应用基于高通量测序(next generation sequencing, NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果:患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常；CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24 020 000-28 380 000) ×1，父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含
HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中
HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关，
HOXA1、HOXA3和
HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生，
HOXA2参与听觉系统的发育，患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。
结论:患儿的
HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及
HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。
作者：吴静；窦冰华；孟歌；王会芳；侯雅勤；夏俊珂；白莹；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 8期
