目的:探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制，为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法:对3例身材矮小、性发育异常患儿联合应用外周血G显带核型分析、多重PCR检测Y染色体
SRY基因及无精症因子(azoospermia factor，AZF)a、b、c区域缺失情况、
SRY基因全基因测序、全基因组染色体微阵列分析(chromosomal mlcroarray analysis，CMA)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)等遗传学技术进行检测分析。
结果:综合分析发现3例患儿的染色体异常，其核型分别为：46，X，t(X；Y)(p22.3；q11.2)、mos 45，X，der(7)pus dic(Y；7)(p11.3p22)del(7)(p21.2p21.3)del(7)(p12.3p14.3)[56]/45，X[44]和mos45，X[50]/46，X，idic(Y)(q11.22)[42]/47，X，idem×2[4] /47，XYY[2]。结论:联合运用多种分子遗传学检测技术明确了3例DSD患者的遗传学病因，我们的研究结果为临床诊断和遗传咨询提供了重要依据。
作者：王红英；陈临琪；陈元元；沈亦平；李莉；邵雪君；李海波
来源：中华医学遗传学杂志 2020 年 37卷 11期
