目的:探讨1例MEGDEL综合征患儿的临床及基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母的外周血样，应用二代测序技术对患儿进行线粒体基因组及全外显子组分析，用Sanger测序以及荧光定量PCR验证候选变异及其来源。结果:患儿为男性，2岁6个月，主要表现为新生儿期低血糖、智力运动发育落后伴倒退。头颅磁共振成像显示双侧壳核损害，提示为Leigh综合征。尿有机酸检测提示3-甲基戊烯二酸水平轻度增高。全外显子测序发现患儿
SERAC1基因存在第6~17外显子杂合缺失以及c.307A>T杂合无义变异，分别遗传自表型正常的父母，确诊为MEGDEL综合征。给予左卡尼汀、维生素B
1、维生素B
2、辅酶Q
10、巴氯芬、葡醛内酯片等治疗后睡眠及精神状态较前好转。
结论:确诊了1例不伴耳聋的MEGDEL综合征患儿。无义变异和大片段缺失两种变异既往均未见报道，扩大了
SERAC1基因的变异谱。
作者：张鑫；李丹；吕楠；杨洁；杨程霞；张旭艳；马文俊；李东晓
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 3期
