目的:探讨1例类孟买血型的血清学特征、分子生物学及遗传学特点。方法:应用血型血清学方法检测红细胞和唾液的A、B、H抗原；用Sanger测序技术检测先证者及家系成员的
ABO和FUT1基因序列，通过家系调查分析该血型的发生机制及遗传学特点。
结果:先证者ABO血型正反定型不一致，红细胞上未检出A、B、H抗原，唾液中存在B抗原和H抗原，意外抗体筛查实验阳性。基因测序显示先证者
ABO基因型为
ABO*
B.01/
ABO*
O.01.04，FUT1基因c.948C>A纯合变异(p.Tyr316Ter)。
结论:发现1例类孟买血型新变异，为FUT1基因编码区c.948C>A错义变异，致其无法编码有活性的H抗原转移酶所致。
作者：马春娅；罗圆圆；杨鑫；于洋；汪德清
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 5期
