目的:探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法:收集8635例羊水标本，应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型，并分析易位核型的来源。结果:本研究共有146例胎儿染色体易位，其中平衡易位110例，罗伯逊易位36例。110例胎儿染色体相互易位中，57例胎儿染色体易位来自父亲，34例胎儿染色体易位来自母亲，19例胎儿染色体易位为新生突变。罗伯逊易位36例中，全部是非同源罗伯逊易位。其中9例来自父亲，15例来自母亲，12例为新生突变。结论:胎儿染色体易位结果应综合分析并在遗传咨询医师指导下给予准确妊娠指导。
作者：鲁宁；胡爽；孔祥东
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 7期
