目的:分析1例醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床特点及致病基因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集1例2个月1天的醛固酮合成酶缺乏症患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿全外显子筛查，采用Sanger测序方法对家系进行验证和遗传分析。结果:患儿男，身长54 cm(-2.1
SD)，体重3.9 kg(-2.8
SD)，反复呕吐、吃奶差、精神差、体重增长缓慢，血钠120 mmol/L、血钾6.84 mmol/L，促肾上腺皮质激素5.01 pg/mL、皮质醇21.95 μg/dL、17羟孕酮1.314 ng/mL、雄烯二酮<0.3 ng/mL、睾酮2.09 ng/mL，均正常，肾素活性14.97，升高，醛固酮6.8 pg/mL，降低，测序结果显示患儿存在CYP11B2复合杂合变异，其中第8外显子c.1334T>G(p.Phe445Cys)杂合变异遗传自父亲，第6外显子c.1121G>A(p.Arg374Gln)杂合变异遗传自母亲，均为未报道过的新变异。
结论:CYP11B2基因c.1334T>G和c.1121G>A变异可能是患儿的致病原因。
作者：杨海花；陈琼；张璐；崔岩；卫海燕
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 9期
