目的:分析19例22q11.2微重复胎儿的临床表现及预后,为产前遗传咨询和预后提供支持。方法:对羊水样本进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测及亲代验证,对妊娠结局及新生儿的表型进行分析,以确定拷贝数变异与表型之间的对应关系。结果:2例羊水样本发现染色体数目异常,所有病例SNP array检测均显示22q11.2区存在468.8 kb~3.4 Mb的重复。除2例亲代拒绝验证外,7例重复被证实为母源性,6例为父源性,4例为新发缺失。3例引产,1例出生后夭折,5例发育迟缓,10例发育正常。结论:22q11.2微重复患者表型高度可变。22q11.2微重复胎儿的孕期表现无特异性,存活子代表型随出生后年龄增加更加多样,需加强专业评估和远期随访。
作者:崔玉;肖建平;赵丽;杨岚;唐叶;陶荷花;章恒
来源:中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 12期