目的:探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia，ALL)中
NUDT15基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点rs116855232多态性与巯基嘌呤(6-mercaptopurine, 6-MP)引起的肝功能损害之间的相关性。
方法:选取135例入院治疗的ALL患者作为研究对象，根据治疗过程中肝功能的生化指标分为肝功能损害组及对照组。用Sanger测序的方法确定患者的基因型，SPSS 19.0软件对结果进行统计分析。结果:Sanger结果显示135例患者中99例CC基因型，32例CT基因型，4例TT基因型。在治疗初期肝功能受损组与未受损的对照组相比，
NUDT15基因rs116855232位点的基因型分布频率差异具有统计学意义(
χ2＝7.583，
P＝0.023)，T等位基因为风险因子；在维持治疗阶段，两组基因型分布的差异具有统计学意义(
χ2＝10591，
P＝0.005)。
结论:NUDT15基因多态性与6-MP药物导致的肝功能受损相关，TT基因型的患者应注意6-MP使用剂量，避免发生并发症。
作者：王雪霞；王文杰
来源：中华医学遗传学杂志 2021 年 38卷 12期
