患儿 女，6岁，因身高落后于同龄儿5年就诊。患儿系第一胎，足月顺产，出生时体重3.3 kg，身长49 cm。查体：身高102.6 cm(<-3SD)，体重15 kg(<-2SD)。正常面容，全身未见色素痣及皮疹，眼距正常，无内眦赘皮，下颌发育正常，颈部对称，无颈蹼、后发际低、肘外翻。专科检查：双侧乳房未发育，乳头间距宽，幼女型外阴，无月经来潮。辅助检查：盆腔彩超：子宫1.0 cm × 0.6 cm × 3.0 cm，左侧卵巢大小1.9 cm × 0.4 cm，右侧卵巢大小2.1 cm × 0.5 cm；心脏彩超：三尖瓣少量反流，心律不齐；全脊柱正侧位拼接：脊柱侧弯畸形；左腕骨龄测定相当于4.5岁；双能X线骨密度测定：低骨量。内分泌六项：促黄体生成素0.39 mIU/ml，促卵泡生成素5.25 mIU/ml，泌乳素459.72 mIU/ml，孕酮1.63 nmol/L，雌二醇47.00 pmol/L，睾酮0.01 nmol/L；生长激素激发试验：生长激素基础值0.14 ng/ml，生长激素峰值3.84 ng/mL；胰岛素样生长因子：115.0 ng/ml(52 ~ 297 ng/ml)；胰岛素样生长因子结合球蛋白：4.00 μg/ml(1.3 ~ 5.6 μg/ml)。垂体磁共振扫描、肝胆胰脾肾彩超，肝肾功能、血常规、糖化血红蛋白、25-羟基维生素D、胰岛素、血清皮质醇、促肾上腺皮质激素均未见明显异常。家系调查：父亲身高164 cm，母亲身高150 cm
作者：牛彦；张琳；张莹
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 7期
