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目的:对比传统方法评估高通量测序技术在珠海地区产前地贫筛查中的性能暨价值。方法:随机选择1463例珠海籍孕妇作为研究对象，抽取外周血样，分别进行高通量测序和传统三步法地贫基因检测，对差异样本进行QF-PCR或Sanger验证。比较分析两种方法的检出及漏诊情况。结果:在1463例孕妇中，传统法检出地贫318例(21.74
作者：潘丽；苏文；陈咏梅；林道彬
来源：中华医学遗传学杂志 2022 年 39卷 8期
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