目的:探讨1例精神发育迟滞患儿的遗传学病因。方法:选取2020年8月6日于广州中医药大学附属南海妇产儿童医院就诊的1例精神发育迟泄患儿为研究对象。用全外显子组测序技术对患儿及其父母进行变异筛查，结合临床资料分析可能的致病变异，并通过Sanger测序进行验证。结果:基因测序提示患儿携带
SYNGAP1基因杂合移码变异c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)，其父母未携带相同变异。
结论:SYNGAP1基因c.995_1002delAGACAAAA(p.Asp332AlafsTer84)移码变异可能是患儿精神发育迟滞的遗传学原因。上述发现丰富了
SYNGAP1基因的变异谱，为患儿的诊断和治疗提供了依据。
作者：沈玥；罗冠君；陆超；谭媛；程婷婷；钱旭光；李诺；罗敏娜；曹宗富；马旭；赵勇
来源：中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 1期
