目的:探讨线粒体DNA变异和冠心病的相关性,研究1个母系遗传冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的可能机制。方法:选取2022年5月10日在杭州市第一人民医院就诊的1例女性CHD先证者及其母系遗传CHD家系成员作为研究对象,收集该家系的先证者和母系CHD成员的临床资料。通过对先证者及家系成员进行线粒体DNA测序,对照正常线粒体基因,经过数据比对筛选变异位点。针对变异位点,进行物种间的保守性分析并使用生物信息学软件预测变异位点对tRNA二级结构的影响。Real-time PCR检测线粒体拷贝数,并建立转线粒体细胞系进行线粒体功能分析,包括膜电位和ATP水平测定。结果:该家系共4代32人,母系成员10人,患CHD有4人,外显率为40
作者:丁禹;俞金芳;高贝贝;黄进宇
来源:中华医学遗传学杂志 2023 年 40卷 7期