目的 探讨细胞学标本表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测的规范化流程.方法 收集北京6家医院287例临床怀疑肺癌的细胞学标本,应用设计的规范化检测流程检测细胞学标本中EGFR基因突变状态.选择40例非小细胞肺癌(NSCLC)患者富于肿瘤细胞胸水标本,比较同一标本采用石蜡包埋和细胞学甩片中刮取癌细胞同时检测EGFR突变的一致性,比较直接测序(Seq)法及扩增受阻突变系统(ARMS)方法检测EGFR基因突变状态的差异.对应用吉非替尼治疗的患者分析其基因突变状态与疗效的关系.结果 287例怀疑肺癌的细胞学标本中,发现肿瘤细胞236例(82.2％,236/287),其中寡肿瘤细胞标本31例(13.1％,31/236),富于肿瘤细胞学标本205例(86.9％,205/236).富于肿瘤细胞学标本中,180例(87.8％,180/205)诊断为NSCLC.Seq法检测富于肿瘤细胞NSCLC标本EGFR基因突变率为27.8％ (50/180),腺癌标本为28.2％ (50/177).ARMS方法检测富于肿瘤细胞NSCLC标本EGFR基因突变率为45.6％ (82/180),腺癌标本为46.3％(82/177).寡肿瘤细胞标本ARMS方法检测EGFR突变率为38.7％(12/31),与富于肿瘤细胞标本EGFR突变率差异无统计学意义(P=0.12).40例富于癌细胞胸水标本中,ARMS检测石蜡包埋细胞学标本和细胞学甩片刮取癌细胞标本的EGFR基因突变率均为37.5％ (15/40),一

作者：王征；武晓楠；石远凯；韩晓红；程刚；李琳；张力；张予辉；穆新林

来源：中华肿瘤杂志 2014 年 36卷 7期